Das Krankheitsbild CDKL5 ist noch immer relativ unbekannt ist, deshalb hat es sich CDKL5 Deutschland e.V. zum Ziel gemacht, Aufklärungsarbeit bei Ärzten, Therapeuten und in der Öffentlichkeit zu betreiben.
CDKL5 ist ein seltener genetischer Defekt. Im Jahr 2004 haben Forscher herausgefunden, dass Mutationen des CDKL5-Gens verantwortlich für schwere Erkrankungen bereits im frühen Kindesalter sind. Die Krankheit tritt typischerweise zunächst mit epileptischen Anfällen in den ersten Wochen oder Monaten nach der Geburt in Erscheinung, ihnen folgt eine schwere neuronale Entwicklungsverzögerung. Es handelt sich bei CDKL5 in der Regel nicht um eine ererbte Krankheit, sondern um eine so genannte Spontanmutation.
Der Verein CDKL5 Deutschland e.V. bietet allen betroffenen Familien in Deutschland einen Halt und Hilfe in schwierigen Situationen an.
Foto und Infos: www.cdkl5-verein.de